Mắc 3 loại u do rối loạn di truyền
TP HCMChị An, 33 tuổi, mắc hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau, đã mổ u tiểu não, ba năm trước xuất hiện u tuyến thượng thận, nay thêm u thận.
ThS.BS Nguyễn Tân Cương, Phó khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu - Thận học - Nam khoa, cho hay chị An là trường hợp khá đặc biệt, xuất hiện nhiều khối u do mắc hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL).
Nghiên cứu cho thấy hội chứng này có thể gây ra các khối u và nang ở khoảng 10 cơ quan như não, tủy sống, mắt, thận và tụy, làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư như ung thư thận, u tuyến nội tiết tụy. Tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới 1/36.000 người. Đột biến gene ức chế khối u VHL nằm trên nhiễm sắc thể số 3 là nguyên nhân gây bệnh.
Chị An từng 3 lần phẫu thuật cắt u tiểu não 10 năm trước và u tuyến thượng thận hai bên khoảng 3 năm trước, lần này là khối u nghi ngờ ung thư ở thận phải. Mẹ chị An có khối u thận cả hai bên, ông nội và ông ngoại cũng mắc ung thư, nhưng không ai xét nghiệm gene nên không biết nguyên nhân gây bệnh.
Khối u thận của chị An có kích thước 12x18 mm, tăng thêm khoảng 5 mm sau 3 tháng theo dõi, đường kính khoảng 22 mm. U nằm vị trí khó tiếp cận, ở mặt trước và 1/3 giữa gần rốn thận, sát động mạch cực dưới của thận nên bác sĩ chỉ định phẫu thuật cắt bỏ, bảo tồn thận.
Người bệnh có tiền sử phẫu thuật u tuyến thượng thận nên vùng xung quanh thận và dưới gan bị xơ dính nhiều gây khó khăn cho cuộc mổ. Với sự hỗ trợ của robot Da Vinci Xi, PGS.TS.BS Vũ Lê Chuyên, Giám đốc Trung tâm Tiết niệu - Thận học - Nam khoa, và bác sĩ Cương cùng êkíp phẫu thuật loại bỏ khối u an toàn, không gây chảy máu.
Chị An xuất viện sau mổ một ngày, tái khám định kỳ để theo dõi các biến chứng và phát hiện sớm nếu u tái phát.
Hiện chưa có cách chữa khỏi hội chứng Von Hippel-Lindau. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào theo dõi, phát hiện sớm các khối u hoặc nang để điều trị như phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, hoặc điều trị bằng laser và liệu pháp lạnh (cryotherapy).
Bác sĩ Cương khuyến cáo người bệnh kiểm tra định kỳ vì nguy cơ xuất hiện u hoặc nang ở các cơ quan trong cơ thể tăng gấp hàng chục lần. Phát hiện sớm bệnh giúp điều trị kịp thời và hiệu quả, tránh các biến chứng nghiêm trọng.
Hà Thanh
*Tên người bệnh đã được thay đổi
