Hai lần mất con vì mang gene bệnh di truyền mà không biết
Hà NộiNgười phụ nữ 30 tuổi hai lần sinh con song các bé đều lần lượt qua đời không rõ nguyên nhân, bác sĩ phát hiện mang đột biến gene gây viêm phổi kéo dài cho trẻ từ giai đoạn sơ sinh.
Ngày 3/5, đại diện Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết người phụ nữ cùng chồng đến khám với tâm lý hoang mang. Năm 2016, con trai của họ chào đời khỏe mạnh nhưng không lâu sau sức khỏe suy giảm bất thường rồi qua đời, không rõ nguyên nhân. Hai năm sau, bé trai thứ hai chào đời chỉ một tháng rồi mắc viêm phổi kéo dài, mất lúc một tuổi.
"Đó là cú sốc lớn, nỗi đau tận cùng với gia đình chúng tôi", người phụ nữ cho hay.
Nhiều năm vực dậy tinh thần, hai vợ chồng đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khám với mong muốn tìm ra nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo. Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo - Bác sĩ di truyền, phân tích tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, nhận định nguyên nhân có thể xuất phát từ đột biến gene.
Cả hai bé không còn nên không thể lấy mẫu trực tiếp để làm xét nghiệm. Bác sĩ thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ bố mẹ. Kết quả xác định người mẹ mang đột biến gây bệnh trên gene CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính. Bệnh này biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị.
U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disease - PIDD), xảy ra do đột biến gene di truyền từ mẹ. Khi mắc bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch bị suy yếu, cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. Bệnh u hạt mạn tính xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/200.000 - 250.000 người.
Mẹ là người lành mang gene không biểu hiện bệnh, con trai mang gene đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong.
Vợ chồng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm phôi (PGT-M) để chọn phôi không mắc bệnh. Năm 2024, kết quả chuyển phôi thành công, họ đón em bé khỏe mạnh, hoàn toàn không mắc bệnh.
Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene như thalassemia, hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát. Các bệnh lý này mang tính chất di truyền, có khả năng tiếp tục ảnh hưởng đến các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.
Bác sĩ khuyến cáo nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền với các cặp đôi sắp kết hôn đi khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gene, cặp đôi có con mắc bệnh lý đơn gene. Tùy từng trường hợp, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.
