Tái tắc mạch vành do gene kháng thuốc chống huyết khối
TP HCMÔng Hùng, 58 tuổi, sau 3 tháng đặt stent mạch vành đã tái tắc mạch do mang gene CYP2C19 kháng một loại thuốc chống kết tập tiểu cầu.
Kết quả chụp mạch vành qua da tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Quận 8 cho thấy lòng mạch máu ở vị trí đặt stent trước đó hẹp lại, làm giảm lưu lượng máu cung cấp cho cơ tim ông Hùng. Một cục máu đông mới đã hình thành gây ra cơn đau thắt ngực dữ dội.
Trong quá trình điều trị, ông Hùng dùng thuốc đúng liều, các yếu tố nguy cơ tim mạch cơ bản được kiểm soát nhưng vẫn hình thành huyết khối gây tắc mạch. BS.CKII Ngô Trần Quang Minh, Giám đốc chuyên môn kiêm Trưởng khoa Nội tổng hợp, nghi do kháng thuốc, chỉ định thực hiện xét nghiệm gene CYP2C19 để xác định khả năng đáp ứng thuốc chống kết tập tiểu cầu Clopidogrel. Kết quả xác định ông mang biến thể gene làm giảm khả năng chuyển hóa thuốc này thành dạng có hoạt tính.
Bác sĩ Minh giải thích Clopidogrel là thuốc tiền chất, cần được chuyển hóa qua enzym CYP2C19 tại gan để trở thành chất có tác dụng kháng kết tập tiểu cầu (tiểu cầu khi thuận lợi sẽ dễ kết dính và hình thành cục máu đông trong lòng mạch). Ở người mang biến thể gene CYP2C19 này, quá trình hoạt hóa không đầy đủ khiến tác dụng thuốc kém hiệu quả hoặc gần như mất tác dụng. Người bệnh vẫn có nguy cơ hình thành cục máu đông và tái tắc mạch.
Bác sĩ chỉ định cho người bệnh dùng thuốc kháng kết tập tiểu cầu thế hệ mới Ticagrelor - loại không phụ thuộc vào men gan để hoạt hóa, hiệu quả ổn định. Đồng thời, phác đồ được điều chỉnh thêm thuốc kiểm soát mỡ máu và thuốc hạ áp phù hợp. Ông có tiền sử viêm dạ dày nhẹ, bác sĩ lựa chọn thuốc bảo vệ niêm mạc, tránh tương tác làm giảm tác dụng của thuốc tim mạch.
Sau một tháng tái khám, ông Hùng hết cơn đau thắt ngực, nhịp tim ổn định, chức năng gan thận bình thường, mỡ máu được kiểm soát tốt, không có dấu hiệu tái tắc mạch.
Người bệnh tim mạch thường kèm theo nguy cơ khác như tăng huyết áp, tiểu đường, rối loạn lipid máu. Nếu không kiểm soát tốt, các yếu tố này tiếp tục làm tăng kích thước mảng xơ vữa, làm tăng nguy cơ đứt - gãy mảng xơ vữa trong lòng mạch, tăng khả năng hình thành cục máu đông, khiến tái phát tắc mạch.
Bác sĩ Minh lưu ý hiệu quả của thuốc chống kết tập tiểu cầu không đồng nhất ở tất cả người bệnh mà phụ thuộc vào yếu tố di truyền, bệnh nền đi kèm và các thuốc đang sử dụng. Người bệnh cần tái khám định kỳ, theo dõi bằng xét nghiệm máu, thực hiện xét nghiệm gene CYP2C19 trước khi bắt đầu hoặc trong quá trình điều trị theo chỉ định. Nhờ đó, bác sĩ xây dựng phác đồ cá thể hóa, lựa chọn loại thuốc phù hợp và liều tối ưu.
