Vô sinh do rối loạn di truyền
TP HCMKết hôn 4 năm không có con, chị Phương, 33 tuổi, được chẩn đoán mắc hội chứng Kallmann, một rối loạn di truyền hiếm gặp gây suy sinh dục bẩm sinh.
Chị Phương mất khứu giác từ bé, dậy thì không có kinh nguyệt. Vợ chồng chị hai lần bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI) và một lần thụ tinh ống nghiệm (IVF) không tạo được phôi không rõ nguyên nhân. Chị đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám, bác sĩ Phạm Thị Mỹ Tú chẩn đoán mắc hội chứng Kallmann. Đây là rối loạn di truyền gây giảm chức năng sinh sản, có thể gặp ở cả nam và nữ, song tỷ lệ mắc hội chứng này ở phụ nữ thấp, y văn ghi nhận 1/125.000 ca.
Theo bác sĩ Tú, hội chứng này ảnh hưởng đến trục nội tiết sinh sản. Người bệnh vẫn có hai buồng trứng, xét nghiệm chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) bình thường, siêu âm có thể thấy được nang noãn nhưng noãn không phát triển đến giai đoạn trưởng thành, không diễn ra rụng trứng nên không thể có thai tự nhiên.
Tương tự, anh Hùng, 29 tuổi, ngụ Bình Thuận, kết hôn hai năm không có con, đi khám phát hiện mắc hội chứng di truyền Klinefelter. Đây là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) khiến tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và vô sinh do không có tinh trùng. Theo y văn, tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter khoảng 1/1.000 người.
Xét nghiệm tinh dịch đồ ghi nhận không có tinh binh, tinh hoàn teo nhỏ. Anh Hùng được bác sĩ ở một phòng khám khuyên xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh ống nghiệm sinh con.
Theo bác sĩ Tú, đây là hai trong nhiều trường hợp vô sinh do rối loạn di truyền đã điều trị thành công tại IVF Tâm Anh TP HCM. Các dạng bất thường phổ biến như đột biến mất đoạn vùng gene AZF trên nhiễm sắc thể Y của nam giới, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể, các dạng bất thường chuyển đoạn nhiễm sắc thể... Ở nữ giới là hội chứng BPES gây suy buồng trứng sớm, hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể) và hội chứng Kallmann như trường hợp của chị Phương.
Bác sĩ Tú cho biết nguyên nhân chính đến từ các bất thường trên gene nên không có phương pháp điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, vợ chồng vô sinh do nguyên nhân này vẫn có thể có con khỏe mạnh nhờ các kỹ thuật điều trị vô sinh hiếm muộn hiện đại như thụ tinh ống nghiệm (IVF), nuôi cấy phôi, đặc biệt là xét nghiệm di truyền phôi. Các công nghệ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) của phôi cho phép lựa chọn phôi khỏe, không bất thường để cấy vào tử cung, giúp trẻ chào đời khỏe mạnh.
Như trường hợp chị Phương, tình trạng vô kinh, mất khứu giác không thể chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể sinh con bằng kỹ thuật IVF. Bác sĩ Tú xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng đặc biệt cho người bệnh, không ức chế rụng trứng sớm giúp tăng cơ hội thu được nhiều noãn trưởng thành. Kết quả, thu được 7 noãn đủ điều kiện thụ tinh ống nghiệm cùng tinh binh của chồng được 3 phôi chất lượng tốt. Xét nghiệm không phát hiện gene bệnh gây hội chứng Kallmann trên cả hai vợ chồng nên số phôi này không cần sinh thiết.
Chị Phương đậu thai sau lần thứ hai chuyển phôi. Con trai hiện gần 7 tháng, phát triển khỏe mạnh, hiện không phát hiện các bất thường liên quan hội chứng Kallmann.
Trường hợp anh Hùng không cần xin tinh trùng mà có thể có con nhờ kết hợp vi phẫu tinh hoàn micro-TESE với kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI). Theo bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ, khoảng 75% bệnh nhân bị bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng nhờ micro-TESE. Tỷ lệ đậu thai sau khi thụ tinh ống nghiệm là 50%.
Anh Hùng được bác sĩ Vỹ cùng êkíp thực hiện micro-TESE, song song chọc hút buồng trứng người vợ. Sau khi dùng kính phóng đại phát hiện một ống sinh tinh tiềm năng trong tinh hoàn, bác sĩ chuyển ngaycho phòng lab. Các chuyên viên soi tìm được 15 tinh binh khỏe mạnh, vừa đủ với số lượng noãn chọc hút được ở người vợ. Kết quả nuôi cấy được ba phôi ngày 5 và một phôi ngày 6.
Để tránh nguy cơ hội chứng Klinefelter di truyền cho bé trai, bác sĩ chỉ định sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ, phát hiện hai phôi không mang bất thường di truyền. Đầu tháng 4, vợ anh Hùng được chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung, đậu thai ngay lần đầu. Thai nhi hiện 28 tuần. "Tôi mừng vì con có thể lớn lên khỏe mạnh và khả năng sinh sản trọn vẹn", anh Hùng nói.
Bác sĩ Tú khuyến cáo vợ chồng chủ động khám sức khỏe tiền hôn nhân bởi đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp giúp phát hiện sớm gene bệnh lặn, ngăn ngừa khả năng sinh con mắc bệnh lý di truyền.
Những vợ chồng vô sinh, hoặc tiền căn sinh con dị tật do bất thường gene, khi đến IVF Tâm Anh TP HCM sẽ được khám toàn diện sức khỏe sinh sản, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết, trong đó có xét nghiệm gene. Tùy tình trạng cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định IVF bằng cách gom trứng hoặc gom phôi, vi phẫu tìm tinh trùng hoặc lọc rửa chọn lọc tinh trùng từ mẫu xuất tinh. Sau khi thụ tinh ống nghiệm, phôi được nuôi cấy lên ngày 5 và sàng lọc di truyền tiền làm tổ để chọn ra phôi không bất thường di truyền chuyển vào buồng tử cung người vợ.
"Vợ chồng trẻ không gặp nhiều vấn đề sức khỏe phức tạp, trừ mang gene bệnh, khám và điều trị hỗ trợ sinh sản sớm có tỷ lệ thành công cao, giảm chi phí đáng kể", bác sĩ Tú nói.
