'Sát thủ' giấu mặt trong ADN gây đột quỵ ở người trẻ
TP HCMLuôn tin bản thân khỏe mạnh, chàng kỹ thuật viên 23 tuổi bàng hoàng khi bác sĩ chẩn đoán anh vừa trải qua một dạng đột quỵ hiếm gặp - huyết khối tĩnh mạch não.
Vài tháng trước, những cơn đau đầu và buồn nôn bất thường đã đưa chàng trai đến bệnh viện. Thông thường, đột quỵ do máu đông xảy ra ở động mạch, là hậu quả của quá trình lão hóa mạch máu, bị thúc đẩy bởi lối sống và bệnh nền. Nhưng với cục máu đông ở một vị trí bất thường như tĩnh mạch não và ở một người trẻ tuổi, bác sĩ Phan Trúc, Đơn vị Huyết học - Di truyền Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, tin rằng "khó có thể là ngẫu nhiên", cần phải biết nguyên nhân và cơ chế hình thành.
Lật lại bệnh sử gia đình, bác sĩ Trúc một chi tiết quan trọng là người cha cũng từng đột quỵ ở tuổi 50 dù không có yếu tố nguy cơ tim mạch nào. Các xét nghiệm gene chuyên sâu đã giải mã được câu đố. Người cha mang một đột biến gene ảnh hưởng đến chức năng Protein S, khiến cơ thể dễ hình thành huyết khối. Chàng trai không chỉ thừa hưởng đột biến này mà còn nhận thêm biến thể MTHFR từ mẹ, làm tăng homocysteine trong máu - một hợp chất liên quan đến tổn thương mạch máu. Sự kết hợp của hai yếu tố di truyền này đã tạo nên một "cơn bão hoàn hảo", gây tắc mạch ở độ tuổi còn rất trẻ, ông Trúc nhận định.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị đột quỵ do yếu tố di truyền, chỉ định dùng thuốc chống đông bắt buộc trong suốt cuộc đời và cần theo dõi sát, bởi vì khi tuổi tăng lên thì thành mạch càng yếu đi, nguy cơ tắc mạch tăng lên theo.
Câu chuyện của bệnh nhân trên không cá biệt. Bác sĩ Trúc đã gặp không ít ca đột quỵ mà thủ phạm không phải là tăng huyết áp hay xơ vữa động mạch, mà do bộ gene họ mang trong người. Một phụ nữ 55 tuổi nhập viện vì đột quỵ thiếu máu não. Xét nghiệm ban đầu chỉ cho thấy tiểu cầu tăng nhẹ, một chỉ số dễ bị bỏ qua. Nhưng khi tầm soát di truyền sâu hơn, bác sĩ phát hiện đột biến JAK2 V617F, đặc trưng của nhóm rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, làm tăng cả số lượng và chức năng tiểu cầu, dẫn đến tắc mạch.
Những trường hợp này là minh chứng cho thấy các yếu tố di truyền có thể âm thầm tồn tại nhiều năm mà không có triệu chứng, chỉ chờ một điều kiện thuận lợi để kích hoạt một biến cố mạch máu nghiêm trọng.
Trên thực tế, mối liên hệ giữa gene và đột quỵ đã được khoa học ghi nhận. Theo một phân tích tổng hợp trên tạp chí Stroke, khoảng 15% bệnh nhân đột quỵ có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Các nghiên cứu đã xác định nhiều gene có liên quan. Ví dụ, nghiên cứu của Đại học Boston năm 2016 đã tìm ra gene FOXF2 làm tăng nguy cơ đột quỵ do bệnh lý mạch máu nhỏ. Các gene khác như NINJ2, WNK1 cũng được xác định có vai trò trong việc kiểm soát huyết áp và phục hồi tổn thương não.
Tuy nhiên, bác sĩ Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175, cho biết không phải cứ có người thân bị đột quỵ là do di truyền. Đôi khi, các thành viên trong gia đình chỉ đơn giản chia sẻ chung một môi trường và lối sống thiếu lành mạnh - ăn mặn, ít vận động, hút thuốc, béo phì - vốn là những yếu tố nguy cơ hàng đầu. Việc kết luận đột quỵ có di truyền hay không cần được xác định bằng sàng lọc gene, không phải qua phỏng đoán.
