Phát hiện bệnh thận di truyền khi điều trị cúm A
Hà NộiHùng, 16 tuổi, sốt cao và nôn, xét nghiệm dương tính cúm A, bác sĩ phát hiện mắc thêm bệnh di truyền ống thận do đột biến gene.
Hùng sốt gần 40 độ C, mạch nhanh 110 lần/phút, đau mỏi người, hắt hơi, sổ mũi, ho khan, nôn 4 lần mỗi ngày. Test nhanh cúm A dương tính, xét nghiệm cho thấy kali máu thấp bất thường.
Bác sĩ khoa Nội Tổng hợp điều trị cúm A cho Hùng bằng thuốc kháng virus, hạ sốt, giảm ho, truyền dịch và bù kali đường tĩnh mạch. Sau hai ngày, các triệu chứng cúm giảm, người bệnh hết sốt, không còn nôn. Tuy nhiên, kali máu vẫn ở mức thấp ngay cả khi bù tích cực. Bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Linh, khoa Nội Thận - Lọc máu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết kali máu không cải thiện dù đã được điều trị đúng hướng nên có thể do nguyên nhân ít gặp hơn như dạng rối loạn điện giải nền tiềm ẩn.
Bác sĩ chỉ định làm thêm xét nghiệm máu và nước tiểu. Kết quả ghi nhận mất kali qua thận, kiềm chuyển hóa, hạ magie máu và hạ calci niệu - các dấu hiệu điển hình gợi ý hội chứng Gitelman, một rối loạn ống thận di truyền ít gặp gây hạ kali và hạ magie mạn tính. Theo Viện Y tế quốc gia Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1-10/40.000 người, liên quan đột biến gene SLC12A3. Nếu không được phát hiện sớm, điện giải rối loạn kéo dài có thể dẫn tới rối loạn nhịp tim, co giật, giảm chất lượng sống và hạn chế vận động.
Bác sĩ Linh điều chỉnh phác đồ điều trị theo hướng bổ sung đồng thời kali và magie giúp cải thiện điện giải rõ rệt so với giai đoạn chỉ bù kali đơn thuần. Sau 5 ngày nằm viện, chỉ số sinh tồn của bệnh nhân ổn định, kali máu đạt mục tiêu ≥ 3 mmol/L khi dùng thuốc uống. Hùng được xuất viện, tư vấn làm xét nghiệm gene, kết quả xác định mang đột biến SLC12A3, chẩn đoán hội chứng Gitelman. Hiện, sức khỏe của bệnh nhân trở lại bình thường, tiếp tục được theo dõi ngoại trú.
Bác sĩ Linh cho biết bệnh Gitelman liên quan đến thói quen ăn mặn và uống nhiều nước, thường gặp ở người mất muối mạn tính. Do các triệu chứng lâm sàng của bệnh khá mơ hồ như yếu cơ, giảm sức bền, chuột rút, dị cảm, đánh trống ngực, dậy thì muộn hoặc đa niệu, nhiều người không biết mình mắc bệnh cho đến khi đối mặt một đợt mất điện giải nặng.
Hội chứng Gitelman lành tính nhưng tiến triển mạn tính cả đời. Trẻ vị thành niên và người trưởng thành mới bộc lộ triệu chứng. Điều trị hội chứng Gitelman chủ yếu dựa vào bổ sung kali và magie suốt đời, trong đó magie giúp tăng hiệu quả hấp thu kali, giảm nguy cơ co giật cùng các biến chứng thần kinh - cơ. Bác sĩ khuyến cáo xét nghiệm gene cho các thành viên trực hệ như cha mẹ, anh chị em ruột của Hùng, tư vấn di truyền để có thể phát hiện sớm nguy cơ bệnh ở thế hệ sau.
Bác sĩ Linh khuyến nghị mọi người kiểm tra điện giải đồ khi khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt người có triệu chứng uống nhiều nước, ăn mặn, dễ mệt, hay chuột rút hoặc giảm sức bền khi hoạt động thể thao. Phát hiện và điều trị sớm giúp ổn định điện giải, ngăn ngừa biến chứng tim mạch và thần kinh, cũng như cải thiện chất lượng sống lâu dài cho người bệnh.
