Có nên xét nghiệm NIPT khi đã sàng lọc phôi?
Vợ chồng tôi hiếm muộn 9 năm, thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi, hiện đậu thai 6 tuần. Cần xét nghiệm sàng lọc NIPT không? (Vân, 37 tuổi, Hải Phòng)
Trả lời:
Cả hai kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ và NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn) đều nhằm sàng lọc và đánh giá nguy cơ bất thường di truyền ở phôi hay thai nhi. Tuy vậy, mỗi phương pháp có đặc điểm và ứng dụng riêng biệt.
Sàng lọc phôi giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng, cấu trúc bất thường của nhiễm sắc thể (NST) hay các bệnh lý đơn gene trước khi phôi thai được chuyển vào tử cung. Có hai kỹ thuật sàng lọc phôi phổ biến là PGT-A và PGT-M.
PGT-A để sàng lọc lệch bội, bất thường cấu trúc NST (hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Jacobs, hội chứng siêu nữ). PGT-M để sàng lọc, chẩn đoán các bệnh lý đơn gene như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ bẩm sinh, bệnh máu khó đông (Hemophilia), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Ước tính độ chính xác của các kỹ thuật này đến 98-99%.
Sàng lọc phôi giúp giảm nguy cơ phụ nữ mang thai phải phôi có bất thường NST hay mang gene đột biến, tăng khả năng chuyển phôi thành công, giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, từ đó giảm tỷ lệ đa thai. Đồng thời, hạn chế tình trạng sảy thai và buộc phải chấm dứt thai kỳ do khuyết tật di truyền hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền.
Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không loại trừ được tất cả bệnh không do di truyền, các bất thường phát sinh sau thời điểm sinh thiết (yếu tố môi trường) hoặc bất thường quá nhỏ nằm ngoài giới hạn của bộ xét nghiệm. Khi sàng lọc, chuyên viên phôi học chỉ lấy 5-7 tế bào trong hàng trăm tế bào của phôi thai để sinh thiết nhằm hạn chế tối đa ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Do đó, kết quả sàng lọc có thể chưa phản ánh toàn diện cho tình trạng di truyền của thai nhi được phát triển từ phôi được xét nghiệm. Ngoài ra, trường hợp sàng lọc phôi khảm (phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gene khác nhau, gồm cả tế bào bình thường và bất thường) cũng không khẳng định đúng 100% tình trạng di truyền của phôi.
Do đó, dù đã sàng lọc phôi, bạn vẫn nên khám thai và thực hiện sàng lọc trước sinh đầy đủ như thai kỳ bình thường. Xét nghiệm NIPT có thể phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ, giúp phát hiện các rối loạn di truyền sau khi đã chuyển phôi vào buồng tử cung, giảm nguy cơ bỏ sót các bất thường có thể phát sinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ mà không xâm lấn, đảm bảo an toàn.
Không chỉ xác định các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau như sàng lọc phôi, phương pháp này còn phát hiện được các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, gây ra các vấn đề về phát triển thể chất, trí tuệ hoặc sức khỏe sinh sản của trẻ như hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (X0), hội chứng siêu nữ (XXX). Các gói NIPT nâng cao còn có thể phát hiện được bất thường phức tạp hơn liên quan đến các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể (như hội chứng Digeorge, hội chứng mèo kêu...) với độ nhạy lên đến 99% và độ đặc hiệu 99,5%.
Nữ giới làm IVF thuộc nhóm nguy cơ cao như trên 35 tuổi, tiền sử thai lưu, mang thai dị tật, gia đình mắc bệnh di truyền... nên kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ và xét nghiệm NIPT để có cơ hội sinh con khỏe mạnh cao nhất. Bạn có thể thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh cho bé thông qua xét nghiệm NIPT từ tuần 12 thai kỳ.
Để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, bạn nên duy trì chế độ dinh dưỡng đủ chất, sinh hoạt lành mạnh. Tránh tiếp xúc với các chất độc hại từ môi trường như thuốc lá, rượu bia, hóa chất công nghiệp, giữ tâm lý thoải mái, tránh căng thẳng quá mức.
